МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДВУНИТЕВЫХ РАЗРЫВОВ ДНК У КОРЕННОГО И ПРИШЛОГО НАСЕЛЕНИЯ КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Аннотация
Проведено исследование полиморфизма генов АТМ Asp1853Asn, Lig4 Ala3Val, NBS1 Glu185Gln в двух эт нических группах Кемеровской области (шорцы, русские). Распространенность минорного аллеля АТМ Asn в группе шорцев соответствует данным, полученным для монголоидов, и статистически значимо ниже, чем у русских Кемеровской области. Частоты аллелей и генотипов гена Lig4¸ NBS1 у русских и шорцев не различа ются и соответствуют данным литературы. Эти данные свидетельствуют о высоком удельном весе монголоид ного компонента в геноме коренного населения Сибири – шорцев.
При поддержке: ФЦП; РФФИ
Об авторах
В. И. Минина
Кемеровский государственный университет; Институт экологии человека Сибирского отделения РАН, Кемерово
Россия
Минина Варвара Ивановна – кандидат биологических наук, доцент кафедры генетики КемГУ, завудующая лабораторией цитогенетики ИЭЧ СО РАН
Россия
Минина Варвара Ивановна – кандидат биологических наук, доцент кафедры генетики КемГУ, завудующая лабораторией цитогенетики ИЭЧ СО РАН
В. Г. Дружинин
Кемеровский государственный университет; Институт экологии человека Сибирского отделения РАН, Кемерово
Россия
Дружинин Владимир Геннадьевич – проректор по науке КемГУ, доктор биологических наук, главный научный сотрудник ИЭЧ СО РАН
Россия
Дружинин Владимир Геннадьевич – проректор по науке КемГУ, доктор биологических наук, главный научный сотрудник ИЭЧ СО РАН
А. А. Тимофеева
Кемеровский государственный университет; Институт экологии человека Сибирского отделения РАН, Кемерово
Россия
Тимофеева Анна Александровна – аспирант КемГУ, инженер-технолог ИЭЧ СО РАН
Россия
Тимофеева Анна Александровна – аспирант КемГУ, инженер-технолог ИЭЧ СО РАН
А. В. Рыжкова
Кемеровский государственный университет
Россия
Рыжкова Анастасия Владимировна – студент 5 курса КемГУ
Россия
Рыжкова Анастасия Владимировна – студент 5 курса КемГУ
А. В. Ларионов
Кемеровский государственный университет
Россия
Ларионов Алексей Викторович – ассистент кафедры генетики КемГУ
Россия
Ларионов Алексей Викторович – ассистент кафедры генетики КемГУ
Список литературы
1. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма генов hOGG1и ADPRT у коренного и пришлого на селения Таштагольского Района Кемеровской области / В. И. Минина, В. Г. Дружинин, А. Н. Глушков [и др.] // Вестник КемГУ. – 2011. – № 3(47). – С. 6 – 9.
2. Особенности преждевременного старения при атаксии-телеангиэктазии / Е. А. Полуботко, Н. В. Смирнова, Н. М. Плескач [и др.] // Цитология. – 2009. – Т. 51. – № 8. – С. 712 – 718.
3. Polymorphisms of DNA damage response genes in radiation-related and sporadic papillary thyroid carcinoma / N. Akulevich, V. A. Saenko, T. Rogounovitch [et al.] // Endocrine-Related Cancer. – 2009. – V. 16. – P. 491 – 503.
4. Bakkenist, C. J. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissocia tion / C. J. Bakkenist and M. B. Kastan // Nature. – 2003. – V. 421. – Р. 499 – 506.
5. Becker-Catania, S. G. Ataxia-telangiectasia / S. G. Becker-Catania, R. A. Gatti // Adv Exp Med Biol. –2001. – V. 495. – P. 191 – 199.
6. Berkovich, E. Roles of ATM and NBS1 in chromatin structure modulation and DNA double-strand break re pair / E. Berkovich, R. J. Monnat, M. B. Kastan // Nat Cell Biol. – 2007. – V. 9(6). – P. 683 – 690.
7. Chistiakov, D. A. Genetic variations in DNA repair genes, radiosensitivity to cancer and susceptibility to acute tissue reactions in radiotherapy-treated cancer patients / D. A. Chistiakov, N. V. Voronova, P. A. Chistiakov // Acta Oncologica. – 2008. – V. 47. – P. 809 – 824.
8. Cho, S. Associations between polymorphisms in DNA repair genes and TP53 mutations in non-small cell lung cancer / S. Cho, M. J. Kim, Y. Y. Cho // Lung Cancer. – 2011. – V. 73. – P. 25 – 31.
9. Crawford, T. O. Ataxia telangiectasia / T. O. Crawford // Semin Pediatr Neurol. – 1998. – № 5(4). – P. 287 – 294.
10. Breast cancer risk associated with genotypic polymorphism of the nonhomolo-gous end-joining genes: a multi genic study on cancer susceptibility / YP. Fu, JC Yu, TC. Cheng [et al.] / Cancer Res. – 2003. – V. 63(10). – P. 2440 – 2446.
11. Analysis of DNA ligase IV mutations found in LIG4 syndrome patients: the impact of two linked polymor phisms / PM. Girard, B. Kysela, CJ. Harer [et al.] // Hum Mol Genet. – 2004. – V. 13. – P. 2369 – 2376.
12. Association of common ATM variants with familial breast cancer in a South American population / P. González-Hormazábal, T. Bravo, R. Blanco [et al.] // BMC Cancer. – 2008. – 8:117 doi:10.1186/1471-2407-8-117.
13. Association of common ATM polymorphism with bilateral breast cancer / K. Heikkinen, K. Rapakko, S/ M. Karppinen [et al.] // International Journal of Cancer. – 2005. – V. 116. – P. 69 – 72.
14. NBS1 and its functional role in the DNA damage response / J. Kobayashi, A. Antoccia, H. Tauchi [et al.] // DNA Repair. – 2004. – Vol. 3. – P. 855 – 861.
15. Lan, Q. Smoky coal exposure, NBS1 polymorphisms, p53 pro-tein accumulation, and lung cancer risk in Xuan Wei, China / Q. Lan, M. Shen, SI. Berndt // Lung Cancer. – 2005. – 49(3):317-23.
16. DNA repair gene polymorphisms and risk of pancreatic cancer / D. Li, H. Suzuki, L.Bingrong [et al.] // Clin. Cancer Res. – 2009. – V. 15(2). – P. 740 – 746.
17. ATM polymorphisms and risk of lung cancer among never smokers / Y. L. Lo, C. F. Hsiao, Y. S. Jou [et al.] // Lung cancer. – 2010. – V. 69. – Iss. 2. – P. 148 – 154.
18. Polymorphisms and haplotypes of the NBS1 gene are associated with risk of sporadic breast cancer in non– Hispanic white women ≤ 55 years / J. Lu, Q. Wei, M. L. Bondy [et al.] // Carcinogenesis. – 2006. – Vol. 27. – No. 11. – P. 2209 – 2216.
19. A polymorphism in the ATM gene modulates the penetrance of hereditary non-polyposis colorectal cancer / P. Maillet, PO. Chappuis, G. Vaudan [et al.] // Int J Cancer. – 2000. – V. 88. – P. 928 – 931.
20. DNA repair polymorphisms and cancer risk in non-smokers in a cohort study / G. Matullo, A. M. Dunning, S. Guarrera [et al.] // Carcinogenesis. – 2006. – V. 27. – № 5. – P. 997 – 1007.
21. Polymorphisms in DNA Repair Genes, Medical Exposure to Ionizing Radiation, and Breast Cancer Risk / R. C. Millikan, J. S. Player, A. R. deCotret [et al.] // Cancer Epidemiol. Biomarkers. – 2005. – Vol. 14(10). – P. 2326 – 2334.
22. ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles / A. Renwick, D. Thompson, S. Seal [et al.] // Nat. Genet. – 2006. – V. 38. – P. 873 – 875.
23. Genetic variants of NHEJ DNA ligase IV can affect the risk of developing multiple myeloma, a tumour charac terized by aberrant class switch recombination / PL. Roddam, S. Rollinson, M. O'Driscoll [et al.] / J. Med Genet. – 2002. – V. 39(12). – P. 900 – 905.
24. Rodriguez, S. Hardy-Weinberg Equilibrium Testing of Biological Ascertainment for Mendelian Randomiza tion Studies / S. Rodriguez, T. R. Gaunt, I. N. M. Day // American Journal of Epidemiology. – 2009. – DOI 10.1093/aje/kwn359.
25. Polymorphisms in DNA repair and metabolic genes in bladder cancer and Pro187Ser, no significant differenc es for genotype / S. Sanyal, F. Festa, S. Shigeru [et al.] // Carcinogenesis. – 2004. – Vol. 25. – № 5. – P. 729 – 734.
26. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase / K. Savitsky, A. Bar-Shira, S. Gilad [et al.] / Science. – 1995. – V. 268(5218). – P. 1749 – 1753.
27. Thorstenson, YR. Contributions of ATM mutations to familial breast and ovarian cancer / YR. Thorstenson, A. Roxas, R. Kroiss // Cancer Research. – 2003. – V. 63. – P. 3325 – 3333.
28. Lung cancer susceptibility and prognosis associated with polymorphisms in the nonhomologous end-joining pathway genes / R-C.Tseng, F.-J. Hsieh, C.-M. Shih [et al.] // Cancer. – 2009. – P. 2939 – 2948.
29. Wood, R. D. Human DNA repair genes / R. D. Wood, M. Mitchell, T. Lindahl // Mutat. Res. – 2005. – V. 577. – P. 275 – 283.
30. ATM phosphorylation of Nijmegen breakage syndrome protein is required in a DNA damage response / X. Wu, V. Ranganathan, D. S. Weisman [et al.] // Nature. – 2000. – V. 405. – P. 477 – 482.
31. ATM mutations are rare in familial chronic lymphocytic leukemia / M. Yuille, A. Condie, D. Chantelle [et al.] // American Society of Hematology. – 2001. – V. 100. – P. 603 – 609.
32. Functional link between ataxia-telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome gene products / S. Zhao, Y. C. Weng, S. S. Yuan [et al.] // Nature. – 2000. – V. 405(6785). – P. 473 – 477.
33. Polymorphisms of DNA repair genes and risk of non–small cell lung cancer / S. Zienolddiny, D. Campa, H. Lind [et al.] // Carcinogenesis. – 2006. – Vol. 27. – No. 3. – P. 560 – 567.
Рецензия
Для цитирования:
Минина В.И., Дружинин В.Г., Тимофеева А.А., Рыжкова А.В., Ларионов А.В. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДВУНИТЕВЫХ РАЗРЫВОВ ДНК У КОРЕННОГО И ПРИШЛОГО НАСЕЛЕНИЯ КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ. Вестник Кемеровского государственного университета. 2013;(2-1):21-25.
For citation:
Minina V.I., Druzhinin V.G., Timofeeva A.A., Ryzhkova A.V., Larionov A.V. MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF DOUBLE-STRAND DNA BREAK REPAIR GENES POLYMORPHISM IN INDIGENOUS AND MIGRANT POPULATIONS. SibScript. 2013;(2-1):21-25. (In Russ.)
Просмотров:
381
Послать статью по эл. почте 